Genetica
¿Que es?
Es el estudio de la herencia, que se encarga de analizar y comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, es decir de padres a hijos; fue el monje agustino Gregor Mendel y su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, los primeros descubrimientos acerca de la genetica. La apariencia de una persona estatura, color del cabello, piel y de los ojos está determinada por los genes.
¿Que es un gen?
Es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteina específica , hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones por eso la composición genética de una persona se llama genotipo.
Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas estos contienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.En los seres humanos existen 46 cromosomas 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.
En las mujeres, un cromosoma sexual obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma sexual apareado tiene el gen del padre.En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre
.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.
¿Que sucede cuando un gen es anormal?
Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos ( uno de la madre y uno del padre ) vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina Heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño Homocigoto para ese gen.Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.
Transtornos geneticos
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
- Defectos monogenéticos
- Trastornos cromosómicos
- Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
y en los transtornos multifactoriales muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
- Cáncer
- Cardiopatía coronaria
- Hipertensión
- Accidente cerebrovascular
Transtornos mitocondriales ligados al ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
- Ceguera
- Retraso en el desarrollo
- problemas gastrointestinales
- Hipoacusia
- Problemas del ritmo cardíaco
- Alteraciones metabólicas
- Baja estatura
genetics
¿that is?
It is the study of heredity, which is responsible for analyzing and understanding how biological heritage is transmitted from one generation to the next, ie from parents to children, was the Augustinian monk Gregor Mendel and his peas hybridization research, published in 1866, the first discoveries about genetics. The appearance of a person's height, hair color, skin and eyes is determined by genes.
¿that is a gen?
It is a short segment of DNA that tells the body how to produce a specific protein, there are approximately 30,000 genes in every cell of the human body and the combination of all genes makes up the blueprint for the human body and its functions so the composition genetics of a person is called genotype
Genes are located in the DNA strands, similar to a string of beads. The DNA strands make up the chromosomes they contain matching pairs of one copy of a specific gene. The gene is located in the same position on each cromosoma.En humans there are 46 chromosomes, 2 sex chromosomes and 22 pairs of nonsex chromosomes (autosomes). Males are "46, XY" and females "46, XX". Chromosomes are composed of strands of genetic information called DNA.
In women, a sex chromosome gets its gene from the mother and one sex chromosome has the gene paired padre.En men, a single X chromosome from the mother and one Y chromosome from the father unpaired
The pairs of autosomal chromosomes (one from the mother and one father) carry basically the same information, ie each has the same genes, but there may be slight variations in these genes. These slight differences occur in less than 1% of the DNA sequence and produce variants of a particular gene, called alleles.
Genetic traits such as eye color, are described as dominant or recessive:
- Dominant traits are controlled by a gene in the pair.
• Recessive traits require both genes in the gene pair to work together to control the trait
Many personal characteristics such as height, are determined by more than one gene. However, some diseases can be caused by a change in a single gene.
¿that happens when a gen is abnormal?
If a gene is abnormal, can lead to an abnormal protein or an abnormal amount of a normal protein. Since the autosomal chromosomes (one from the mother and one father) come in pairs, there are 2 copies of each gene, one from each parent. If one of these genes is defective, the other can produce sufficient protein, such that any disease is not observed. This is called a recessive disease and is said that the gene is inherited in a pattern recesivo.Sin But if only one abnormal gene is needed to produce the disease is called a dominant hereditary disorder. In this case, if an abnormal gene is inherited from the father or mother, the child will likely show the disease
genetic disorders
Almost all diseases have a genetic component, but the importance of that component varies. Disorders in which genes play an important role (genetic diseases) can be classified as:
• Single-gene defects
• chromosomal disorders
• Multifactorial
A single gene disorder, also called Mendelian disorder is caused by a defect in a particular gene. Single gene defects are rare, but since there are about 18,000 known single gene disorders, their combined impact is significant
In chromosomal disorders, the defect is due to an excess or lack of genes on an entire chromosome or a segment of a chromosome.Chromosomal disorders include: •Down Syndrome•Klinefelter Syndrome•Turner Syndrome
multifactorial disorders and in many of the most common diseases involve interactions of several genes and the environment (eg, illness in the mother and medications). These include:
• Cancer
• Coronary heart disease
• Hypertension
• Stroke
Mitochondrial disorders linked to DNA
Mitochondria are small organisms present in most cells in the body and are responsible for the production of energy within them. Mitochondria contain their own DNA privado.En recent years has shown that more than 60 hereditary disorders result from changes (mutations) in mitochondrial DNA. Because mitochondria come only from the egg, most related disorders are inherited only from the mother.
Mitochondrial disorders can appear at any age and have a wide variety of symptoms and signs. These disorders can cause:
• Blindness
• Failure to thrive
• gastrointestinal problems
• Hearing loss
• Heart rhythm problems
• Metabolic
• Short stature
_by_JM_Rosier.jpg)
_by_JM_Rosier.jpg)
